25%遗传几率的心脏病，孩子们能躲开吗？
今年41岁的Z女士，近期偶尔会感到心悸和心跳加速，直觉告诉她可能是身体出现了问题，她决定前往知名体检机构进行专门针对心脑血管疾病的晓芯甘检查。
多基因检测动脉粥样硬化机制导致的心脏不适？
检查结果显示，她的冠心病多基因遗传风险属于高风险人群，结合生理生化指标通过精准模型评估未来十年患冠心病风险为中等。同时检测出脑卒中多基因遗传风险属于较高风险人群，结合生理生化指标通过精准模型评估未来十年患脑卒中疾病风险为中等。
单基因检测遗传性心血管疾病引起的心脏不适
通过进一步的单基因遗传性心血管病的检测分析，发现她携带了一种名为Brugada综合征的遗传性心血管疾病的致病基因，属于心脏离子通道病。
Brugada综合征就像心脏的发电站出现故障，其中SCN5A基因突变导致心脏电信号传导的“管道”（即离子通道）出现问题，进而引起电流传导不畅。
这种故障不仅增加了心脏出现电流紊乱（心律失常）的风险，还可能导致整个系统突然“停电”（即心源性猝死），对相对年轻或看似健康的患者构成极大威胁，使他们的心跳变得不规律，甚至可能出现突然停跳的情况。
由于Brugada综合征在诊断、风险评估和治疗方面相对复杂，就像修理一个老旧且难以捉摸的电路问题，需要专业知识和精密工具。因此，对于Brugada综合征患者而言，及时就医并接受专业治疗至关重要。
对此，Z女士十分担忧，于是她决定带亲姐姐、女儿和侄女一起到平安健康（检测）中心进行晓芯甘心血管病的检测。
“幸好我们姐妹俩携带的心脏病致病基因没传给女儿”
Z女士的家人接受了晓芯甘检测，针对Brugada综合症等遗传性心血管疾病的全面检测。精准筛查后发现，Z女士的姐姐也携带Brugada综合症的致病基因变异；多基因检测冠心病为中等险人群。幸运的是，女儿和侄女通过晓芯甘检测发现并没有携带Brugada综合症的致病基因以及其他单基因遗传性心血管病的基因变异，这让Z女士松了一口气。
考虑到她们的情况属于家族聚集性遗传特征，中心高度重视，迅速响应并协调了北京阜外医院的心血管专家资源。在线上会诊中，北京阜外医院心血管专家团队医生为Z女士一家详细解读了检测报告，并根据她们的实际情况制定了个性化的检测与预防方案。
由于男性比女性患Brugada综合症的几率更高，所以医生建议Z女士的儿子也尽快进行基因检测，以全面排除家族遗传风险。同时，医生还强调了保持良好生活习惯的重要性，如均衡饮食、适量运动等。
会遗传的Brugada综合症究竟是什么？
Brugada综合症的重要致病基因是SCN5A基因，其临床表现通常隐匿。有些患者可能在一生中从未表现出明显症状，导致他们并不知道自己患病。而一旦发病，可能会非常危险。外部因素如发热、饮酒、过度疲劳等，都可能诱发Brugada综合症。在未及时确诊和干预的情况下，风险更高。
此外，该疾病的特征性表现通常在40岁以下的青壮年男性中更常见，尤其是在亚洲人群中，男性患Brugada综合症的几率高于女性。因此，检测家族遗传风险显得尤为重要。
晓芯甘心脑血管疾病精准检测的利器
多基因检测主要针对冠状动脉粥样硬化机制造成的脑卒中与冠心病的遗传风险评估，单基因致病变异检测涵盖了8类60多种心脑血管遗传性疾病。
守护健康，从预防开始
健康管理不仅是个人的事，更关系到每个家庭的幸福。我们都需要提高健康意识，重视心脑血管疾病这样严重危害国人生命健康的重大疾病。
有心脑血管病家族史的更需要高度关注，不要因为忽略而酿成人间悲剧。心脑血管疾病易突发、易再发、预后差，每年我国将近有500万人由于患心脑血管疾病失去了生命。
让我们通过晓芯甘检测来科学预防与治疗心脑血管疾病，降低心脑血管病事件的发生，守护自己和家人的健康。
