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我才28岁,血脂高了两年,却浑然不知……

我才28岁,血脂高了两年,却浑然不知……

         作为销售精英的J先生,日常不仅需要进行数据分析等脑力工作,还常奔波于应酬中。饮食不规律,熬夜加班成了家常便饭。他并未意识到,自己在这种状态下,健康已经悄然受损,甚至在毫无察觉的情况下,已经确诊患病。

         去年体检时,医生就提醒过J先生血脂偏高,但他并未放心上。总觉得中风、脑梗都是老年病,与自己还相距甚远。只是指标稍微高了点,不过是偶尔饮食油腻所导致的暂时现象,自己这么年轻,没什么大问题。

直到今年6月做了晓芯甘检测,J先生这才开始重视起来。

晓芯甘,是中国首款由顾东风院士团队历经20年研发的心脑血管病精准预防产品,它基于70万人群的大规模队列研究,专为中国人群量身定制了心脑血管病多基因风险评估模型。

什么?!高脂血症潜伏2年了?

 

      晓芯甘检测结果显示,J先生的冠心病遗传风险为较高风险、脑卒中遗传风险为较低风险,通过综合模型评估冠心病与脑卒中的未来十年风险均为高风险,医生耐心地给J先生解读报告。

         晓芯甘的优势在于,基因层面发现其他常规检查难以察觉的病因,在单基因致病变异个体未出现表型前可提前筛查隐匿病因,从而做到精准早筛。

 

 

科学用药指导,让他重拾健康

 

         针对J先生的情况,中心为他制定了个性化的健康管理方案,包括科学的用药指导、饮食调整和生活方式改变等,以帮助其控制血脂水平,预防心脑血管疾病的发生

基于药物基因检测的分析结果发现,他对噻嗪类降压药并不敏感,而其他四类降压药都很适合;他汀类药物能帮助其更好地管理血脂

         此外,对于抗凝治疗,虽然阿司匹林在他身上效果不佳,但对氯吡格雷和华法林敏感,这为其未来可能需要的抗凝治疗提供了合适的选择。

         幸运的是,由于提前早筛预知潜在风险,28岁的年轻的J先生颈动脉斑块检查后,结果显示颈动脉无低回声斑块,但仍需要定期检测与检查血脂指标以及冠状动脉是否狭窄。

         遵循健康管理方案,J先生的血压和血脂水平都有了显著改善。更重要的是,学会了倾听身体的声音,不再忽视任何健康信号。

       晓芯甘项目能够通过基因检测提前了解风险,在疾病症状真正显现之前,打造个性化健康管理方案以进行及时干预。

         建议大家定期进行体检,关注通过先进分子检测技术检查出的指标,以及生理生化指标的变化情况。需要充分认知当病理过程积累到一定程度,身体的代谢和生理平衡被打破时,即会显现出临床可见的表型(症状)。预防疾病提前精准筛查,我们才能更好地守护自己的健康人生。

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脑梗与心梗,离我这么近

脑梗与心梗,离我这么近

         43岁的黄女士,是一位负责证券行业的律所合伙人,因为工作繁忙和频繁出差,生活作息极不规律。长久以来,她忽视了对健康的关注,完全没有意识到自己的身体已经出现了问题。

         今年春节后,黄女士越来越感觉到身体乏力,精力不济,而且用眼久了易疲劳。作为VIP客户的她,原本在去年底就计划了体检,但由于年末业务繁重,直到自己身体感觉不适,到四月底才到健康检测中心体检,检查结果让她震惊不已。

脑卒中与冠心病检查评估为极高风险颈部动脉超声发现低回声斑   

        知名体检机构为黄女士安排心脑血管的专业检查项目,安排了全项的生化检测,以及全身的高精度超声检查,同时进行了一项先进的分子检测晓芯甘心脑血管健康评估芯片。

         多基因检测结果显示,她的冠心病与脑卒中的遗传风险均为高风险,通过综合模型评估冠心病与脑卒中的未来十年风险均为极高风险。通过专业的超声影像检查,颈部动脉发现低回声斑。

          右侧颈动脉壁内膜可见低回声斑块,形态不规则,管壁内膜面局部隆起,切面大小约4.4mm*1.4mm。

确诊2型糖尿病,雪上加霜科学精准用药干预

        通过糖化血红蛋白检查,以及三次标准的空腹血糖检测,黄女士确诊为2型糖尿病。这样心脑血管病的风险更加增高,临床研究显示2型糖尿病患者,年龄>45岁患者的心梗发生风险是正常人群的4倍,而诊断年龄<45岁患者的心梗发生风险是正常人群的14倍。如不严格控制好血糖,2型糖尿病患者容易导致心脑血管的并发症。

        中心医生团队根据黄女士的个体实际情况和晓芯甘检测的结果,为她详细提供了一套精准用药的指导方案,方案中血脂与血糖指标需要严格的管理。

        晓芯甘的药物基因检测,显示受检者他汀类药物疗效好,肌病风险低,可正常使用他汀类药物降脂。由于已是2型糖尿病患者,建议选用匹伐他汀降脂治疗(LDL-C≤2.0)。

         针对受检者已是2型糖尿病患者,药物基因检测还指导了磺脲类、格列苯脲、格列奈类、罗格列酮降糖药物并不适合受检者常规用药,特别是罗格列酮药物可能出现用药的不良反应。建议受检者到专科就诊选用新型的降糖药物。

        健康是我们人类生命中最宝贵的财富,关注健康的重要性在于认知生理过程与疾病机制,提早发现、精准诊断,科学干预是全生命周期健康管理的关键。人有年龄,血管也有年龄。血管相连并遍布人体全身,就如同一个复杂的循环系统,连接支撑各个脏器的运作。血管年龄决定人的健康与寿命。

        有一部分人由于遗传风险高,在人群中大约20%-25%的人会在生命的早期阶段更容易患心脑血管疾病。黄女士由于冠心病与脑卒中遗传风险高,已有亚临床症状,并且确诊为2型糖尿病,因此心脑血管并发症风险更是成倍增高。黄女士后期必须有效科学的干预治疗,全生命周期个体化精准健康管理。

   

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25%遗传几率的心脏病,孩子们能躲开吗?

25%遗传几率的心脏病,孩子们能躲开吗?

         今年41岁的Z女士,近期偶尔会感到心悸和心跳加速,直觉告诉她可能是身体出现了问题,她决定前往知名体检机构进行专门针对心脑血管疾病的晓芯甘检查。

多基因检测动脉粥样硬化机制导致的心脏不适?

         检查结果显示,她的冠心病多基因遗传风险属于高风险人群,结合生理生化指标通过精准模型评估未来十年患冠心病风险为中等。同时检测出脑卒中多基因遗传风险属于较高风险人群,结合生理生化指标通过精准模型评估未来十年患脑卒中疾病风险为中等。


单基因检测遗传性心血管疾病引起的心脏不适

         通过进一步的单基因遗传性心血管病的检测分析,发现她携带了一种名为Brugada综合征的遗传性心血管疾病的致病基因,属于心脏离子通道病。

         Brugada综合征就像心脏的发电站出现故障,其中SCN5A基因突变导致心脏电信号传导的“管道”(即离子通道)出现问题,进而引起电流传导不畅。

这种故障不仅增加了心脏出现电流紊乱(心律失常)的风险,还可能导致整个系统突然“停电”(即心源性猝死),对相对年轻或看似健康的患者构成极大威胁,使他们的心跳变得不规律,甚至可能出现突然停跳的情况。

由于Brugada综合征在诊断、风险评估和治疗方面相对复杂,就像修理一个老旧且难以捉摸的电路问题,需要专业知识和精密工具。因此,对于Brugada综合征患者而言,及时就医并接受专业治疗至关重要。

         对此,Z女士十分担忧,于是她决定带亲姐姐、女儿和侄女一起到平安健康(检测)中心进行晓芯甘心血管病的检测。

“幸好我们姐妹俩携带的心脏病致病基因没传给女儿

         Z女士的家人接受了晓芯甘检测,针对Brugada综合症等遗传性心血管疾病的全面检测。精准筛查后发现,Z女士的姐姐也携带Brugada综合症的致病基因变异;多基因检测冠心病为中等险人群。幸运的是,女儿和侄女通过晓芯甘检测发现并没有携带Brugada综合症的致病基因以及其他单基因遗传性心血管病的基因变异,这让Z女士松了一口气。

          考虑到她们的情况属于家族聚集性遗传特征,中心高度重视,迅速响应并协调了北京阜外医院的心血管专家资源。在线上会诊中,北京阜外医院心血管专家团队医生为Z女士一家详细解读了检测报告,并根据她们的实际情况制定了个性化的检测与预防方案。

          由于男性比女性患Brugada综合症的几率更高,所以医生建议Z女士的儿子也尽快进行基因检测,以全面排除家族遗传风险。同时,医生还强调了保持良好生活习惯的重要性,如均衡饮食、适量运动等。

会遗传的Brugada综合症究竟是什么?

         Brugada综合症的重要致病基因是SCN5A基因,其临床表现通常隐匿。有些患者可能在一生中从未表现出明显症状,导致他们并不知道自己患病。而一旦发病,可能会非常危险。外部因素如发热、饮酒、过度疲劳等,都可能诱发Brugada综合症。在未及时确诊和干预的情况下,风险更高。

         此外,该疾病的特征性表现通常在40岁以下的青壮年男性中更常见,尤其是在亚洲人群中,男性患Brugada综合症的几率高于女性。因此,检测家族遗传风险显得尤为重要。

晓芯甘心脑血管疾病精准检测的利器

          多基因检测主要针对冠状动脉粥样硬化机制造成的脑卒中与冠心病的遗传风险评估,单基因致病变异检测涵盖了8类60多种心脑血管遗传性疾病。

守护健康,从预防开始

         健康管理不仅是个人的事,更关系到每个家庭的幸福。我们都需要提高健康意识,重视心脑血管疾病这样严重危害国人生命健康的重大疾病。

        有心脑血管病家族史的更需要高度关注,不要因为忽略而酿成人间悲剧。心脑血管疾病易突发、易再发、预后差,每年我国将近有500万人由于患心脑血管疾病失去了生命。

        让我们通过晓芯甘检测来科学预防与治疗心脑血管疾病,降低心脑血管病事件的发生,守护自己和家人的健康。